Penyakit Thalasemia

Thalasemia adalah salah satu jenis penyakit yang menyerang darah yang berupa kelainan khususnya sel darah merah. Penyakit Thalasemia adalah juga merupakan salah satu penyakit yang bisa diturunkan oleh orang tua kepada anaknya.

Pengertian thalasemia secara medis adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (normalnya 120 hari). Hal ini diakibatkan karena ketidakseimbangan pembuatan dan produksi salah satu dari ke 4 rantai asam amino yang berfungsi membentuk hemoglobin (HB). Demikian sedikit definisi dari penyakit ini.

Penyebab thalasemia seperti yang dikutip dari medicastore.com adalah adanya ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan HB, karena sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala thalasemia ini.

Jenis thalasemia ini terbagi menjadi 2 yaitu Thalasemia Mayor dan Thalasemia Minor. Yang dimaksud dengan thalasemia mayor adalah penyakit dengan tanda gejala terlihat jelasnya adalah penurunan akan kadar HB dalam darah sehingga menyebabkan penderitanya mengalami anemia. Dampaknya dalam darah ini maka sel darah merah (eritrosit) cepat rusak dan umur eritrosit lebih pendek.

Jenis ini akan terlihat normal ketika lahir. Tetapi setelah berumur - 3 sampai dengan 18 bulan akan mulai terlihat tanda gejala anemia. Akan muncul pula ciri khas thalasemia ini yaitu facies cooley (batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin).

Thalasemia Minor maksudnya adalah bahwa seseorang tersebut membawa gen penyakit ini, dan seseorang tersebut bisa hidup normal. Akan menjadi masalah bila orang dengan thalasemia minor ini menikah dengan orang yang mempunyai penyakit sama. Karena dari pernikahan tersebut akan lahir seorang anak dengan thalasemia mayor sebesar 25%. Untuk itulah pentingnya juga kita melakukan screening pra nikah, nasehat perkawinan dalam bidang kesehatan untuk mencegah penyakit-penyakit yang diturunkan orang tua kepada anak-anaknya kelak. Ini juga termasuk cara pencegahan thalasemia pula.

Tanda gejala thalasemia dapat pula kita kenali. Karena erat hubungannya dengan penurunan produksi HB maka gejalanya akan terlihat seperti halnya : anemia (kurang darah), pembesaran limpa, pertumbuhan anak thalasemia akan lambat dan juga masa pubertas juga akan berjalan lebih lambat.

Pengobatan Thalasemia menurut Dr.dr. Moedrik Tamam, SpA(K) sampai saat ini masih belum ditemukan metoda yang permanen dalam hal pengobatan serta penanganan penyakit ini. Satu-satunya cara adalah dengan melakukan transfusi darah.

Perhatian pemerintah terhadap penanganan thalasemia ini diwujudkan dengan SK Menkes 2011 yang menggratiskan biaya pemeriksaan kadar feretin penderita penyakit thalasemia anak ini akan sangat membantu pasien-pasien. Karena bahaya paling besar dari penyakit ini adalah penumpukan zat besi dalam darah yang bila ini kadarnya tinggi dan meningkat maka akan menyebabkan komplikasi thalasemia yang bisa berujung pada kematian pasien.

Selain pengobatan dan pencegahan penyakit thalasemia ini dalam langkah-langkah medis, adalah pemberian semangat dan motivasi. Misalnya dengan mengatakan bahwa tidak ada suatu penyakit apapun yang tidak ada obatnya. Hal ini akan bisa membantu para penderita penyakit ini untuk tidak berpikiran bahwa dia tidak memiliki hak hidup seperti orang lain setelah mendapatkan dirinya divonis menderita penyakit ini. Juga dengan perkembangan teknologi kedokteran dewasa ini serta pemberian obat-obatan akan bisa mengurangi terjadinya infeksi, sehingga penderita thalasemia bisa mencapai kehidupan yang lebih panjang.